Úvod

Rabdomyosarkóm je zhubný nádor, ktorý vyrastá z priečne pruhovaného svalu. Priečne pruhované svaly sú všetky vôľou ovládateľné svaly, ktorých funkciu človek dokáže kontrolovať a usmerňovať.

Rabdomyosarkóm sa môže vyskytovať kdekoľvek na tele:

• Hlava a krk tvoria asi 35 % (parameningálne 16%, očnica 9%, zvyšok hlavy a krku 10%).
• Močové a reprodukčné orgány asi 22%.
• Horné a dolné končatiny asi 18%.
• Trup, vnútro hrudníka, brucho a panva asi 25%.

Rabdomyosarkóm má pôvod v nezrelých mezenchymálnych (spojivových) bunkách, z ktorých sa za normálnych okolností diferencujú priečne pruhované svaly. Rabdomyosarkómy sa rozdeľujú do priaznivých a nepriaznivých podskupín podľa histologického nálezu, to znamená podľa usporiadania a štruktúry nádorových buniek, vyšetrovaných pod mikroskopom. Musíme si uvedomiť relatívnosť výrazu "priaznivá" a "nepriaznivá" histológia, týka sa mikroskopického nálezu a vyjadruje zhubnosť povahy buniek, avšak o prognóze pacienta rozhoduje viacero ďalších dôležitých faktorov.

Histologicky priaznivé tumory:

• Embryonálny: najbežnejší typ, vyskytuje sa často v oblasti hlavy a krku, v oblasti genitálií a močového traktu.
• Botryoidný (strapcovitý): subvarianta embryonálneho rabdomyosarkómu, vyskytuje sa často v dutých orgánoch ako je pošva alebo močový mechúr.
• Vretenovobunkový: tiež subvarianta embryonálneho rabdomyosarkómu, ktorý sa často vyskytuje v blízkosti semenníkov a na končatinách.

Histologicky nepriaznivé tumory:

• Alveolárny (mechúrikovitý): agresívnejší typ, nachádza sa najčastejšie na horných a dolných končatinách alebo trupe.
• Pleomorfný (mnohotvárny) a nediferencovaný (nevyzretý): najzriedkavejšie typy, nachádzajú sa často na horných a dolných končatinách alebo trupe.

Rizikové faktory

Vo väčšine prípadov nepoznáme rizikové faktory, ktoré u konkrétneho jedinca zvyšujú riziko vzniku rabdomyosarkómu.

U pacientov, ktorí majú nasledovné zriedkavé dedičné ochorenia je riziko vzniku rabdomyosarkómu väčšie:

• Li-Fraumeniho syndróm
• Wiedemannov-Beckwithov syndróm
• Neurofibromatóza (Recklinghausenova choroba)

Niektoré prípady výskytu rabdomyosarkómov sú spojené aj s kongenitálnými (vrodenými) anomáliami. Užívanie kokaínu a marihuany môže zvýšiť riziko vzniku rabdomyosarkómu.

Symptómy

Rabdomyosarkóm dokážeme včas diagnostikovať, pretože sa vyskytuje najčastejšie v takých oblastiach, ktoré nás vzniknutými príznakmi upozornia na rast tumoru. Nádor sa objaví vo forme malej nebolestivej hrčky, často hneď na povrchu tela, kde sa dá poľahky všimnúť. Symptómy oku skrytých tumorov závisia od toho, na ktorej časti tela začnú rásť.

Symptómy podľa miesta výskytu tumoru:

• Nosná dutina:
- Krvácanie z nosa
- Príznaky podobné zápalu prínosových dutín

• Uši:
- Bolesť v ušiach
- Krvácanie alebo výtok z uší
- Masa rastúca vo vonkajšom zvukovode

• Očnica:
- Vyklenutie očného buľbu
- Škúlenie

• Mechúr a močový trakt:
- Prítomnosť krvi v moči
- Sťažené močenie

• Pošva, semenníky:
- Krvácanie z pošvy
- Nádorová masa vyrastajúca z pošvy
- Zväčšenie mieška, asymetrický nárast semenníkov

• Brucho a panvová oblasť:
- Bolesť v brušnej dutine
- Vracanie
- Zápcha

• Svaly hornej alebo dolnej končatiny:
- Rast nádorovej masy, opuch ramena alebo dolnej končatiny

Ak sa nádor rozšíril do ďalších oblastí tela, u pacienta sa môže objaviť chronický kašeľ, bolesti kostí, zväčšené lymfatické uzliny, slabosť, úbytok hmotnosti a iné príznaky.

Diagnostika

Pri diagnostikovaní rabdomyosarkómu lekár nariadi röntgenové zobrazovacie vyšetrenia a niektoré ďalšie dôležité testy.
Cytogenetika. Cytogenetické vyšetrenie pomáha lekárovi stanoviť presnú diagnózu rabdomyosarkómu. Zmeny v štruktúre istých chromozómov v nádorových bunkách, nazývaných translokácie, môžu pomôcť lekárovi identifikovať napr. podskupinu alveolárnych rabdomyosarkómov.
Biopsia. Pri biopsii sa odoberie vzorka tkaniva za účelom vyšetrenia pod mikroskopom, a tak sa zistí presná histológia s identifikáciou nádorových buniek. Ak je tumor blízko povrchu tela, stačí počas biopsie lokálna anestézia za účelom umŕtvenia miesta, odkiaľ sa biopsia odoberá. Ak je lokalita tumoru vnútri tela je potrebná celková anestézia.
Imunohistochemické metódy. V bioptickom materiáli sa vyšetruje prítomnosť protilátok proti dezminu a myoglobinu a tiež sa stanovuje regulačný proteín MyoD1.

Zobrazovacie vyšetrenia:
Lekár určí miesto tumoru, jeho prerastanie do okolia alebo výskyt vzdialených metastatických ložísk pomocou nasledovných vyšetrení:
Röntgenové vyšetrenie. RTG snímky pomôžu odhaliť rast tumoru v kostiach alebo na pľúcach. Niekedy sa zobrazí i porušenie mäkkých tkanív pri prerastaní veľkým nádorom.
Počítačová tomografia (CT). CT vyšetrenie vytvorí trojrozmerný obraz vnútra tela pomocou röntgenových lúčov a následného vyhodnotenia počítačom. Niekedy sa počas vyšetrenia injekčne vstrekne kontrastná látka, pomocou ktorej sa zobrazí lepší detail a presne určí miesto tumoru.
Magnetická rezonancia (MRI). MRI využíva indukované elektromagnetické pole na vytvorenie počítačových obrazov vnútornej skladby tela. MRI dokáže vytvoriť detailnejšie snímky než CT vyšetrenie.
Gamagrafia (scintigrafia) kostí. Takéto vyšetrenie dokáže zistiť výskyt nádoru v kostiach celého tela. Pri tomto vyšetrení sa podá malé množstvo špeciálnej slabo rádioaktívnej látky do žily pacienta. Táto látka sa vychytáva v celej kostre a sila žiarenia sa meria pomocou špeciálnej gamakamery. Ložiská zvýšenej aktivity identifikované gamakamerou sú podozrivé z postihnutia nádorom.

Štádiá

Pri popise rozsahu rabdomyosarkómu lekári využívajú systém zaraďovania do jednotlivých štádií. Je dôležité odhaliť či sa tumor nerozšíril aj mimo oblasť svojho prvotného rastu, či sa nevytvorili metastázy. Vzdialené metastázy znamenajú, že sa nádorové bunky dostali cez lymfatický systém alebo krvné riečište do ďalších častí tela, kde môžu rásť a vytvárať nové ložiská.

Zaradenie do určitého štádia závisí aj od faktu, či chirurg kompletne odstránil tumor. Štádium sa určuje pomocou klasifikácie nazývanej TNM: veľkosť tumoru (T), postihnutie lymfatických uzlín (N) a prítomnosť metastáz (M). Pracovná skupina Intergroup Rhabdomyoma Study(IRS)) navrhla nasledovné členenie a zaradenie do štádií:

Klinické skupiny podľa Intergroup Rhabdomyoma Study:
Skupina I: nádory, ktoré sa úplne chirurgicky odstránili, lokalizované ochorenie, kompletne resekované regionálne lymfatické uzliny nie sú infiltrované
Skupina II: nádor je úplne odstránený, ale sú prítomné známky regionálneho šírenia, infiltrácia lymfatických uzlín, po resekcii prítomné mikroskopické reziduum
Skupina III: neúplná resekcia alebo biopsia rozsiahleho nádoru
Skupina IV: sú prítomné vzdialené metastázy

TNM štádiá modifikované podľa Intergroup Rhabdomyoma Study:
Štádium I: Lokalizovaný tumor postihujúci očnicu (nádory orbity), oblasť hlavy a krku, okrem parameningeálnych lokalít (v blízkosti mozgových obalov) alebo tumory močového a reprodukčného traktu, okrem močového mechúra a prostaty.
Štádium II: Lokalizované malé tumory na ktoromkoľvek mieste, okrem tých, ktoré sa spomínajú v štádiu I. Tumor musí byť menší než 5 cm a nesmie byť prítomná infiltrácia lymfatických uzlín.
Štádium III. Lokalizovaný tumor na ktoromkoľvek mieste, ktoré nie je zahrnuté v štádiu I a ktorý meria v priemere viac než 5 cm, resp. sa rozšíril do lymfatických uzlín.
Štádium IV: Sú prítomné vzdialené metastázy.

Liečba

Pri rabdomyosarkóme existujú tri typy liečby: chirurgický zákrok, chemoterapia a rádioterapia. Všetci pacienti s rabdomyosarkómom vyžadujú systémovú chemoterapiu, ako aj terapiu zameranú na presnú lokalitu tumoru - chirurgicky zákrok a prípadne aj rádioterapiu.

Chirurgický zákrok
Cieľom chirurgického zákroku je úplne odstrániť tumor spolu s lemom zdravého tkaniva okolo neho tak, aby nezostali v okolí žiadne stopy po zhubnom ochorení. Aj pacienti, ktorým sa úplne odstránil nádor budú vyžadovať chemoterapiu. Ak sa nádor nedá kompletne odstrániť alebo je úplne neoperovateľný, pacient sa bude liečiť pomocou chemoterapie a rádioterapie, aby sa dosiahlo zničenie všetkých nádorových buniek. Pri neoperovateľnom tumore je potrebná biopsia, aby sa zistil histologický podtyp nádoru.

Chemoterapia
Chemoterapia na zničenie zhubných buniek využíva lieky - cytostatiká. Pretože zabíja nádorové bunky po celom tele, nazýva sa aj systémová liečba. Chemoterapia pri rabdomyosarkóme sa podáva formou injekcie alebo infúzie do žily. Pretože chemoterapia účinkuje na rýchlo sa deliace bunky vrátane buniek zdravého tkaniva ako sú vlasové folikuly, sliznica ústnej dutiny, sliznica tráviaceho traktu a krvotvorné bunky kostnej drene, pacienti s chemoterapiou môžu dočasne stratiť vlasy, vznikajú u nich zápaly ústnej dutiny alebo majú žalúdočnú nevoľnosť a zvracanie. Okrem toho, chemoterapeutické lieky môžu oslabiť obranyschopnosť organizmu voči infekciám, vedú k zvýšenej náchylnosti na tvorbu modrín, krvácaniu a celkovej únave. Tieto vedľajšie účinky možno rôznymi spôsobmi zvládnuť počas liečby a zaniknú po ukončení terapie. Ťažkosti spojené s výskytom nežiadúcich účinkov závisia na type cytostatika a dĺžke jeho podávania.

Rádioterapia
Rádioterapia využíva na ničenie nádorových buniek vysokoenergetické röntgenové lúče. Pri liečbe rabdomyosarkómu sa radiácia obyčajne aplikuje z ožarovacieho prístroja mimo tela (rádioterapia pomocou vonkajšieho lúča - externá rádioterapia), alebo sa vkladajú rádioaktívne zdroje žiarenia pomocou špeciálnych vodičov priamo do oblasti tumoru (vnútorné ožarovanie - brachyterapia). Ožarovanie môže spôsobovať zvýšenú únavu, reakciu pokožky v ožarovanom poli, žalúdočnú nevoľnosť alebo poruchu funkcie čriev.

Recidíva rabdomyosarkómu
Pri recidíve rabdomyosarkómu môže terapeutický postup zahŕňať podávanie chemoterapie, ale bude tiež závisieť od toho či je možné nový nádor kompletne odstrániť, v ktorej lokalite sa nádor opäť objavil, a akú predchádzajúciu liečbu pacient v minulosti podstúpil. Nové experimentálne liečebné postupy v rámci klinických štúdií sú dostupné v onkologických centrách. Každý pacient s recidívou tumoru je vhodným kandidátom na zaradenie do klinickej štúdie.

Otázky lekárovi

• Potvrdili ste onkologickú diagnózu?
• Prečo odporúčate práve takúto liečbu?
• Aká alternatívna terapeutická metóda je k dispozícii?
• Ktoré sú bežné a menej časté nežiadúce účinky liečby?
• Aké klinické štúdie sú k dispozícii a ktorú odporúčate?